市妇幼保健院副主任医师 杨爱玉

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杨爱玉：副主任医师，本科学历，从事妇产科临床工作30余年。市妇幼保健院孕产保健部门诊主任，湖北省妇幼健康联盟出生缺陷遗传病防控专科联盟委员。擅长妊娠合并高血压及糖尿病的诊治，在孕产期保健、产前筛查、妊娠合并免疫性疾病、高危妊娠及病理妊娠管理等方面有丰富的临床经验。

什么是出生缺陷？主要危害有哪些？  出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，比如先天性心脏病、脊柱裂、唐氏综合征等。这些缺陷可能导致早期流产、死胎、发育迟缓、先天残疾，甚至夭折，对家庭和社会都是沉重的负担。随着我国全民医保制度的建立，医疗技术水平不断提高，孕产妇及新生儿死亡率明显降低，但出生缺陷问题逐渐凸显。近年来我国通过加强出生缺陷三级预防，严重出生缺陷逐年下降。

Q导致出生缺陷的主要原因有哪些？  出生缺陷发生原因比较复杂，主要包括三类：1. 遗传因素：如染色体异常或基因突变，比较常见的如唐氏综合征、地中海贫血、脊肌萎缩症等；2. 环境因素：如孕期吸烟、酗酒、辐射、药物、化学物质或病毒感染，还有严重营养不良、维生素及微量元素缺乏等等都可以导致出生缺陷；3. 两者交互作用：比如叶酸缺乏可能增加神经管缺陷风险。

Q预防出生缺陷需要采取哪些措施？预防出生缺陷需要分阶段综合干预：  1.预防出生缺陷要从婚前和孕前阶段即开始做起：通过婚前、孕前咨询和检查，了解夫妻双方有无遗传学疾病以及会影响妊娠的疾病，尽量减少或者规避发生出生缺陷的风险，要选择最佳生育年龄有计划怀孕，备孕期要戒烟戒酒、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、合理营养、提前3个月开始补充叶酸（每天0.4mg）。

2.要做好孕期保健：孕期需要合理营养，继续补充叶酸预防胎儿神经管畸形，合理补充维生素及微量元素、控制血糖，高血糖也会增加胎儿唇腭裂和先天性心脏病风险 ，孕期还要注意避免细菌和病毒感染特别是孕早期，一旦感染需要在医生指导下用药。还有很重要的就是孕期要定期产检，有些出生缺陷孕期可以筛查出来，比如NT检查、产前筛查、大排畸、小排畸等，筛查发现一些大的结构异常，尽早进行产前诊断和处理，可以避免严重缺陷儿的出生。

3.新生儿筛查：新生儿出生后需要立即进行全面体格检查，看有没有外观结构异常，其次要做先心病和听力筛查，异常宝宝可以早发现早干预，最后还要做遗传代谢病筛查，可以筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等一些遗传代谢性疾病，对于大多数遗传代谢性疾病虽然无法治愈，但可以通过早检测、早发现、早干预，用药物和饮食治疗方法缓解症状，尽可能降低疾病的危害。